1. Expertis

Framtagning av nationella riktlinjer för bedömning och vård av barn födda med sällsynta kraniofaciala/ORL-missbildningar. Framtagning av procedurer för diagnosmeddelanden. Spridning av våra riktlinjer till kompetenscentra och yrkesverksamma i hela Frankrike. Ge extern rådgivning (post, personal, digitala konsultationer, visuella konferenser...).

2. Resurser

Hälso- och sjukvård ges från fosterdiagnostik till vuxen ålder och omfattar alla följande specialiteter: pediatrisk neurokirurgi, plastikkirurgi, pediatrisk intensivvårdsavdelning, käk- och ansiktskirurgi, oral kirurgi, ÖNH- och cervikofacial kirurgi, oftalmologi, pediatrik, genetik, ortodonti, barntandvård, anestesiologi, neurologi, radiologi, psykologi, psykiatri, socialt arbete, logopedi och hemventilation.

Terapeutiska strategier är sammanflätade för att begränsa påverkan på familjeliv och skola. Målet är funktionell, morfologisk, estetisk och psykologisk rehabilitering, vilket ofta innebär upprepade operationer (5 till 20 ingrepp). Kirurgi är den viktigaste behandlingen. Det omfattar käkkirurgi, plastik- och rekonstruktiv kirurgi, öron-näsa-hals- och cervikofacial kirurgi. Tvärvetenskapliga personalmöten för att diskutera strategier.

3. Forskning

Forskning är en integrerad del av vården och detta sker i nära samarbete med det franska genetikinstitutet Imagine inom samma campus i Necker, INSERM-enheter. Forskningen samordnas också med andra europeiska expertcentra. Publicering av resultat sker i vetenskapligt granskade tidskrifter inom specialiserad och mer allmän biomedicin (genetik, dermatologi, mineraliserade vävnader, utveckling). Alla team bidrar till resultatstandarder på internationell nivå: i samarbete med Dr Mathijssen som är involverad i ICHOM. Läpp-, gom- och läppspalt är redan färdigställd. Kraniofacial mikrosomi är under utveckling och kraniosynostos är planerad till nästa år.

4. Organisering av databaser för epidemiologisk klargörande (Cemara, Bamara, Orphanet thesaurus) Cemara/Bamara-databasen analyseras (datakvalitet, tesaurus) för att ge den nationella prevalensen av sällsynta sjukdomar.

5. Utbildning och information till studenter och vårdpersonal. Inom serviceutbildning, fortbildning. Information till patientföreningar och den breda allmänheten. Utbildning av nätverkets yrkesverksamma för masterstudenter, doktorander och postdoktorer. Alla RDRC-team erbjuder stipendier inom kraniofacial kirurgi, klyftkirurgi, öron-näsa-halskirurgi och huvud- och halskirurgi.

6. Organisering av öppenvårdens medicinska och psykosociala vård och rehabilitering

7. Samarbeten med vetenskapliga sällskap: SFORL, AFOP, ESPO, ASPO, ESCFS, ISCFS, SOFCPRE, EACMFS, ISSVA