Aplasia cutis
Aplasia cutis är en medfödd defekt i hud, ben och/eller dura i hårbotten, allt från ett mindre hudområde som saknar hårsäckar till ett omfattande sår i hårbotten med exponerad hjärna. Aplasia cutis kan vara en isolerad defekt eller en del av ett syndrom.
Behandlingen styrs till stor del av defektens omfattning. Om kirurgi krävs bör man vara uppmärksam på onormal vaskulär perfusion i hårbotten, vilket gör rotationsflikar opålitliga.
Kraniofaciala klyftor
Presentationen av kraniofaciala klyftor varierar i stor utsträckning, från milda till mycket svåra. Det kännetecknas av underutvecklade delar av ansiktet, som matchar områdena för fusion under embryogenesen, där flera typer av vävnad (ben, brosk, tänder, tårgångar, muskler och/eller hud) är hypoplastiska eller saknas. Dessutom kan encefalocel vara en del av sjukdomen.
De drabbade områdena har vanligtvis inte en normal tillväxt, och detta kan orsaka en försämring av ansiktets asymmetrin och behovet av upprepad kirurgisk korrigering under årens lopp.
Mittlinjeklyftor
Det drabbade området är beläget i ansiktets mittlinje, antingen frontalt, frontonasalat, nasalt eller, mycket sällan, mandibulärt. För vissa av dessa sjukdomar kan en genetisk orsak hittas.
Sneda klyftor
Det drabbade området är beläget i ansiktets laterala delar, antingen fronto-orbital, orbitonasomaxillär eller nasomaxillär. En kombination av olika klyftor kan också förekomma. I allmänhet finns ingen genetisk orsak funnen.
Symtomen och konsekvenserna av ansiktsspalt är starkt beroende av det drabbade området. Funktionen och tillväxten av det drabbade området kommer att vara mindre god. Det största problemet med dessa tillstånd är att tillväxten av de drabbade områdena i ansiktet inte fortskrider normalt. Som ett resultat kan ansiktets asymmetrin öka när barnet blir äldre. Som ett resultat krävs flera operationer mellan åldrarna 0 och 18 år.
Kraniofacial mikrosomi (CFM)
Kraniofacial mikrosomi (CFM) är även känd som mikrofacial mikrosomi . Hypoplasi av vanligtvis ena sidan av ansiktet (10 % bilateral presentation), hypoplasi av mandibeln, en avvikande haka mot den drabbade sidan, svaghet i ansiktsnerven, mjukdelsdefekt, mikroti eller mindre örondeformitet. Goldenhars syndrom liknar kraniofacial mikrosomi, i kombination med epibulbära dermoid- och cervikalryggradsanomalier.
Patienter med svåra symtom kan riskera att få andningsstörningar och bör screenas för detta med en sömnstudie.
Sammantaget förvärras inte den förekommande ansiktsasymmetrin med tiden. De flesta kirurger tenderar att skjuta upp kirurgisk korrigering av mandibeln för att undvika skador på tandknölarna och förhindra upprepad kirurgi. Från 16 till 18 års ålder och uppåt kan en slutlig korrigering av käkarna övervägas, och denna behandling innebär också intensiv behandling av ortodontisten
Experter från nätverket ERN CRANIO har utvecklat en europeisk riktlinje för behandling av patienter med CFM.
CFM-riktlinje för yrkesverksamma
En patientanpassad version av den professionella europeiska riktlinjen har också utvecklats inom ERN CRANIO.
CFM-riktlinje för patienter och familjer
Encefalocele
Encefaloceles är en defekt i skallbenet och/eller ansiktet med herniering av (onormal) hjärnvävnad, ibland i kombination med en sällsynt ansiktsspalt.
Frontala encefaloceler
Skallefelet kan vara beläget vid platsen för pannbenen, ögonhålan eller näsbenet.
Basala encefaloceler
Skallfefekten är belägen vid den främre skallbasen och presenterar sig vanligtvis med en gomspalt och en massa (encefalocelen) mellan gomhyllorna, bredvid hypertelorism med eller utan en bifid näsa och en median läppspalt.
Ansiktsdysostos
Ansiktsdysostos beskriver en uppsättning kliniskt och etiologiskt heterogena medfödda kraniofaciala anomalier. Dessa sjukdomar uppstår som en följd av onormal utveckling av den första och andra faryngeala bågen och deras derivater under embryogenesen.
Dessa störningar är starkt relaterade till andningsproblem, och det nyfödda barnet bör screenas med en sömnstudie. I allmänhet är den största obstruktionen vid tungbasnivån. När ett barn också har en gomspalt kan kirurgisk stängning av gommen förvärra andningsproblemen avsevärt. Innan detta kirurgiska ingrepp utförs måste man vara säker på att andningen inte kommer att hindras. Detta kan göras genom att utföra en sömnstudie över natten med barnet som bär en gomplatta som imiterar en stängd gom.
Andningsproblem tenderar inte att minska med tiden vid ansiktsdysostos, men behöver behandling. Detta kan antingen vara stödjande åtgärder som syrgas under natten eller CPAP, men det kan också kräva kirurgiska ingrepp som trakeostomi vid allvarlig andningsobstruktion och mandibulär distraktion.
Treacher Collins
Symmetriska ansiktsavvikelser: Hypoplasi av infraorbitalkant och zygomatisk båge, kolobom i ögonlocken, lågt läge av laterala canthi, entropion, mikroti, dövhet, hypoplasi i mandibeln, andnings- och matningssvårigheter. Ofta samtidig förekomst av gomspalt.
Nagers syndrom
Liknar Treacher Collins syndrom, i kombination med tummarnas hypoplasi.
Millers syndrom
Ansiktsdragen liknar Treacher Collins syndrom.
Burn-McKeown
Symmetriska av asymmetriska ansiktsanomalier, koanalatresi.
Ansiktsnervpares
Ansiktsnervspares beskrivs som svaghet eller total förlamning av en eller flera grenar av ansiktsnerven.
Detta problem kan uppstå som en del av kraniofacial mikrosomi eller till exempel som en del av Möbius syndrom.
Presentationen kan vara mycket mild, med endast svaghet i mandibulärgrenen, vilket resulterar i en något asymmetrisk mun vid gråt, eller helt uppenbar med fullständig avsaknad av nervens motoriska funktion. Detta kan resultera i en låg position av ögonbrynet med oförmåga att höja det, oförmåga att stänga ögonlocken, och dregling på grund av bristande muskelfunktion i munnen.
Flera kirurgiska alternativ finns tillgängliga, allt beroende på tillståndets svårighetsgrad.
Fiberdysplasi
Fiberdysplasi karakteriseras som en sjukdom som orsakas av överväxt av benvävnad med ofta okänd orsak. Överväxten av benvävnaden blir vanligtvis tydlig under sen barndom och progressionen avstannar i vuxen ålder. Det drabbade området kan vara ganska begränsat i storlek eller omfattande. Beroende på det drabbade områdets omfattning och de funktionella problem det orsakar, övervägs kirurgisk behandling oftast när sjukdomsprogressionen har upphört. Läkemedelsbehandling tidigt kan vara ett alternativ, vilket ska avgöras av endokrinologer.
Informativa videor från Microtia
Mikroti
Mikroti kännetecknas av underutveckling av (en del av) ytterörat utan andra kraniofaciala anomalier.
En viktig del av screeningen av ett barn med en medfödd missbildning i ytterörat är en hörselscreening. Samarbete mellan öron-näs-halsläkare och rekonstruktiv kirurg är avgörande vid planering av en ytterörarekonstruktion och ett implanterat hörselhjälpmedel, så dessa två procedurer kommer inte att störa varandra.
En form av mikroti är anoti , som kännetecknas av avsaknaden av det yttre örat utan att några andra kraniofaciala anomalier är närvarande.
Neurofibromatos
Neurofibromatos kännetecknas av överväxt av nervvävnad, vilket även påverkar huden. Sjukdomen kan vara begränsad till ett relativt litet område eller förekomma generaliserat. I det kraniofaciala området kan neurofibromatos ha en stor effekt på synen, ansiktets motoriska funktion och den estetiska aspekten. Kirurgiska ingrepp fokuserar på att återställa funktion och estetik, men återfall av neurofibromatos förväntas, vilket kräver upprepade ingrepp.
Informativa videor om neurofibromatos
Kraniofacial kirurgi för neurofibromatos
Kraniofacial kirurgi för neurofibromatos
Mjukvävnadskirurgi för neurofibromatos
Tungavvikelser
En sjukdom som faller under tunganomalier är Beckwith Wiedemann. Denna sjukdom har karakteristiska drag som förstorad tunga, navelbråck och över genomsnittlig födelsevikt och längd.
Cleidokraniell dysostos
Förstorad och fördröjd stängning av främre fontanell, tandavvikelser, hypoplasi av nyckelbenen. Vanligtvis är stängningen av fontanellen fullständig och ingen kirurgisk behandling krävs. Screening och behandling av tandproblemen av barntandläkare och ortodontist är avgörande.