Medfödda missbildningar i nacken
Grenanomalier hos barn omfattar ett brett spektrum av medfödda missbildningar som finns längs halsens laterala eller mediala regioner.
Bland dessa anomalier finns den första, andra och fjärde grentypen, som var och en uppvisar distinkta egenskaper.
Första grenklyftanomalier manifesterar sig vanligtvis som cystor, bihålor eller båda belägna nära örat eller längs käklinjen.
Andra branchialklyftan i bihålorna kan sträcka sig från den anterolaterala nedre tredjedelen av halsen upp till den homolaterala tonsillen; andra branchialcystor är vanligtvis belägna nära mandibelvinkeln.
Vid både första och andra branchialspalt är ett hörseltest (vilket ibland bara är hörselscreening för nyfödda) obligatoriskt någon gång under behandlingen.
Anomalier i den fjärde grenpåsen involverar ofta djupa halsstrukturer, som presenterar sig som fistlar (inuti halsen i pyrifom sinus, en del av nedre farynx) eller cystor nära sköldkörteln. De flesta lesionerna är belägna på vänster sida.
Vid sidan av dessa grenavvikelser är thyroglossalductuscystan ett annat vanligt tillstånd, som uppstår på grund av ofullständig involution av ductus thyroglossus under embryonal utveckling. Ett sådant tillstånd visar sig ofta som en svullnad i mittlinjen av den övre delen av halsen. Volymvariationer och infektioner är vanliga.
Det finns ett flertal andra medfödda missbildningar i bröst-, ansikts- och cervikalregionen. Noggrann identifiering och skräddarsydda behandlingsstrategier för dessa anomalier är avgörande för att mildra potentiella komplikationer, vilket belyser vikten av noggrann diagnos och lämpliga insatser för optimal patientvård.
Medfödda näsavvikelser
Många missbildningar är också möjliga på denna nivå. De två vanligaste är choanalatresi och kongenital stenos av pyriformaperturen.
Choanae är öppningar i den bakre delen av näshålan som gör att luft kan passera från näsan till halsen. Choanal atresi är en blockering av en (unilateral) eller båda (bilaterala) choanor av ett membran och/eller ben. Denna sällsynta missbildning förekommer vid födseln (medfödd) och förhindrar att luft flödar ordentligt ner i luftvägarna.
Beroende på dess svårighetsgrad kännetecknas choanal atresi av symtom som sträcker sig från kronisk nästäppa till allvarlig, livshotande andnöd.
Choanal atresi behandlas kirurgiskt. Vid bilaterala former utförs kirurgi inom några dagar efter födseln. Vid unilateral choanal atresi tolereras missbildningen i allmänhet väl, och kirurgisk behandling rekommenderas utan brådska, vanligtvis från 12 månaders ålder och ibland till och med mycket senare.
Kirurgi utförs med nasal endoskopi (genom näsborrarna) för att avlägsna överflödig vävnad och ben som blockerar näsans baksida. Även om denna procedur är mycket effektiv krävs en uppföljning i flera månader.
Den piriforma näsöppningen är den päronformade beniga öppningen mitt i ansiktet, vid näsan, som motsvarar ingången till näshålorna (två luftvägar grävda in i maxillärbenen, separerade av nässkiljeväggen, som öppnar sig framtill av näsborrarna och baktill av näsborrarna).
Denna förträngning av piriformmynningen i dess tvärgående dimensioner är resultatet av överdriven tillväxt (hypertrofi) av en del av maxillärbenet och dess mediala förskjutning.
Vid måttlig stenos (förträngning) kan andningssvårigheter uppstå senare hos spädbarnet, vilket manifesterar sig som "väsande andning" (inspiratorisk stridor), kronisk nästäppa ("täppt näsa" eller nästäppa), matningssvårigheter eller till och med kvävning under matning (apné, cyanos på grund av oförmåga att andas genom munnen och äta samtidigt). Detta andningsbesvär minskar när barnet gråter, eftersom det då är möjligt att andas genom munnen. Vid svår stenos kan nästäppa uppstå, vilket leder till ökad andningsansträngning, vilket i sin tur kan orsaka andnöd hos den nyfödda, potentiellt livshotande om den inte behandlas omedelbart.
De flesta barn med sådan stenos har få symtom och behöver ofta endast lokal vård, såsom nässköljning med koksaltlösning. Vid allvarligare problem, särskilt om barnet har svårt att äta, föreslås användning av serum med tillsatt adrenalin och/eller lokala kortikosteroider.
Vid otillräcklig effekt kan kirurgisk behandling för att förstora de piriforma mynningarna föreslås.
Genetisk hörselnedsättning
Dövhet är den vanligaste formen av sensorisk underskott. I de allra flesta fall kallas dövheten som icke-syndromisk eller isolerad och hörselnedsättningen är den enda kliniska anomalin som rapporterats. I utvecklade länder är 60–80 % av fallen av tidig hörselnedsättning av genetiskt ursprung.
Pendred syndrom - Diagnostik och vårdprotokoll
Pendreds syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som påverkar både hörsel och sköldkörtelfunktion. För att stödja vårdpersonal i att ge bästa möjliga vård har ett diagnostiskt och vårdprotokoll utvecklats och finns nu tillgängligt på engelska, med stöd av ERN CRANIO. Du hittar det översatta protokollet här.
Detta protokoll ger aktuell vägledning om diagnos, behandling och långsiktig hantering av Pendreds syndrom. Målet är att förbättra och harmonisera vården för patienter i hela Europa genom att erbjuda en gemensam, evidensbaserad klinisk referens.
Protokollet skapades ursprungligen i Frankrike med hjälp av den metod som fastställts av Haute Autorité de Santé (HAS) och har noggrant översatts inom ERN-ramverket för att anpassas till internationella standarder för vård av sällsynta sjukdomar.
Även om protokollet erbjuder ett tydligt ramverk ersätter det inte vårdgivares kliniska bedömning. Det bör anpassas till varje patients individuella behov, omständigheter och lokala vårdkontext.
Denna resurs kommer att uppdateras regelbundet för att återspegla ny medicinsk kunskap och framväxande bästa praxis.
Laryngotrakeasofageal klyfta
En laryngo-trakeo-esofageal klyfta är en medfödd missbildning som kännetecknas av en onormal, posterior, sagittal kommunikation mellan larynx och svalg, eventuellt sträckande sig nedåt mellan luftstrupen och matstrupen.
Beroende på missbildningens svårighetsgrad kan patienter uppvisa stridor, heshet, sväljsvårigheter, aspirationer, hosta, dyspné och cyanos ända fram till tidig andnöd. Fem typer av laryngo-trakeo-esofageal klyfta har beskrivits baserat på klyftans nedåtgående utsträckning, vilket vanligtvis korrelerar med symtomens svårighetsgrad: laryngo-trakeo-esofageal klyfta typ 0 till laryngo-trakeo-esofageal klyfta typ 4 (se dessa termer). LC är ofta associerad med andra medfödda avvikelser/anomalier (16 % till 68 %), främst i mag-tarmkanalen, vilka inkluderar laryngomalaci, trakeo-bronkial dyskinesi, trakeo-bronkomalaci (främst typ 3 och 4) och gastroesofageal refluxsjukdom (GERD). De syndrom som oftast är associerade med en LC är Opitz/BBB-syndrom, Pallister Halls syndrom, VACTERL/VATER-association och CHARGE-syndrom.
Åldern för diagnos beror huvudsakligen på svårighetsgraden av de kliniska symtomen och därmed på omfattningen av LC. Diagnos ställs antingen baserat på kliniska manifestationer eller på undersökningar, såsom endoskopi, röntgen, datortomografi, utförda för andra tillstånd.
Informativ video om svåra luftvägar
Informativ video om svåra luftvägar
Läkemedelsinducerad sömnendoskopi hos barn med obstruktiv sömnapné
Pediatrisk trakeostomi
Trakealkanylen: Talventiler och lock
Laryngotrakeal stenos
Laryngotrakeal stenos (LTS) är en patologisk förträngning av larynx, subglottis och/eller luftstrupen. Detta kan förekomma vid födseln på grund av en genetisk defekt (medfödd stenos) eller det kan vara ett förvärvat tillstånd, vanligtvis på grund av ärrbildning i luftvägarna från en ventilationstub.
Patienter med LTS uppvisar varierande grad av andnöd. I svåra fall av LTS är en trakeostomi-tub nödvändig för tillräcklig ventilation. En trakeostomi-tub förs in kirurgiskt i luftstrupen genom halsen.
Behandlingen av LTS är komplex och involverar vanligtvis ett tvärvetenskapligt team av ÖNH-kirurger, hjärt-thoraxkirurger, barnkirurger, barnläkare (barnintensivvårdsavdelning, barnpulmonologer) och logopeder och sväljterapeuter.