Icke-syndromisk gomspalt eller läpp-/gomspalt
Vid icke-syndromisk gomspalt är gommen delvis eller helt öppen, men inga andra medfödda avvikelser finns.
Detta tillstånd påverkar sväljning, ätande och tal. Barn har en högre risk för yttre öroninfektioner.
Kirurgisk reparation är indicerad; tidpunkten för operation varierar mellan olika spaltteam världen över.
Vid icke-syndromisk läpp-/gomspalt är läppen och gommen involverade i spalten, men inga andra medfödda avvikelser föreligger.
Läppspalten kan vara ensidig (ensidig) eller bilateral (tvåsidig). Spalten kan vara komplett (involverar näsbotten) eller ofullständig.
Om gomspaltningen involverar alveolärkammen kan ett skår eller en riktig gomspalt ses på ena eller båda sidorna. Dessutom kan gommen vara delvis eller helt öppen. Kirurgisk reparation är indicerad; tidpunkten och stadierna för detta utförande varierar mellan olika gomspaltteam.
Syndromisk gomspalt eller läpp-/gomspalt
Vid syndromisk gomspalt är gommen delvis eller helt öppen, och andra medfödda avvikelser förekommer.
Gomspalt påverkar sväljning, ätande och tal, men dessa faktorer kan också hämmas av det underliggande syndromet.
Vid syndromisk läpp-/gomspalt är läppen och gommen delvis eller helt öppna, och andra medfödda missbildningar förekommer. Läpp-/gomspalten påverkar sväljning, ätande och tal, men dessa faktorer kan också hämmas av det underliggande syndromet.
ERN CRANIO stöder den holländska riktlinjen för 'schisis' [termen 'schisis' på holländska omfattar alla typer av ansiktsspalt, oftast läpp- och/eller gomspalt].
Informativa videor om läpp- och/eller gomspalt
Informativa videor om läpp- och/eller gomspalt
Alveolär bentransplantation: för barn med läpp- och/eller gomspalt
Embryonal utveckling: Läpp- och/eller gomspalt
Talkirurgi: Buccal flik
Stängning av en gomspalt
Robin-sekvens
Diagnosen Robin-sekvensen ställs vid:
En hypoplasi av mandibeln
Andningssvårigheter, särskilt när man sover på rygg
Glossoptos
Man skiljer mellan isolerad och syndromisk Robin-sekvens , beroende på avsaknaden av andra medfödda missbildningar. Ett exempel på en syndromisk Robin-sekvens är Treacher Collins syndrom .
Andningsstörningarna vid icke-syndromisk Robin-sekvens kan ofta övervinnas genom att låta barnet sova på sidan eller i ryggläge (kombinerat med en mättnadsapparat för övervakning). Vid syndromiska störningar bör detta alltid försökas, men ytterligare åtgärder kan krävas.
Vanligtvis finns det också en gomspalt.
Sjukdomar med läpp-/gomspalt som viktigt symtom
Ansiktsdysostos beskriver en uppsättning kliniskt och etiologiskt heterogena medfödda kraniofaciala anomalier. Dessa sjukdomar uppstår som en följd av onormal utveckling av den första och andra faryngeala bågen och deras derivater under embryogenesen.
Dessa störningar är starkt relaterade till andningsproblem, och det nyfödda barnet bör screenas med en sömnstudie. I allmänhet är den största obstruktionen vid tungbasnivån. När ett barn också har en gomspalt kan kirurgisk stängning av gommen förvärra andningsproblemen avsevärt. Innan detta kirurgiska ingrepp utförs måste man vara säker på att andningen inte kommer att hindras. Detta kan göras genom att utföra en sömnstudie över natten med barnet som bär en gomplatta som imiterar en stängd gom.
Andningsproblem tenderar inte att minska med tiden vid ansiktsdysostos, men behöver behandling. Detta kan antingen vara stödjande åtgärder som syrgas under natten eller CPAP, men det kan också kräva kirurgiska ingrepp som trakeostomi vid allvarlig andningsobstruktion och mandibulär distraktion.
Treacher Collins
Symmetriska ansiktsavvikelser: Hypoplasi av infraorbitalkant och zygomatisk båge, kolobom i ögonlocken, lågt läge av laterala canthi, entropion, mikroti, dövhet, hypoplasi i mandibeln, andnings- och matningssvårigheter. Ofta samtidig förekomst av gomspalt.
Nagers syndrom
Liknar Treacher Collins syndrom, i kombination med tummarnas hypoplasi.
Millers syndrom
Ansiktsdragen liknar Treacher Collins syndrom.
Burn-McKeown
Symmetriska av asymmetriska ansiktsanomalier, koanalatresi.