Kraniosynostos
Kraniosynostos är en av sjukdomsgrupperna inom ERN CRANIO som täcker ett brett spektrum av kraniosynostoser, både osuturerad och multisuturerad kraniosynostos faller in under denna grupp.
Vad är kraniosynostos?
Kraniosynostos är ett tillstånd där en eller flera av kranialsuturerna sluts för tidigt. Kranialsuturer behövs för att forma huvudet under födseln och för snabb tillväxt av skallen under de första levnadsåren. För tidig stängning av suturen/suturerna kommer att resultera i en förändrad form på huvudet och hämma hjärnans normala tillväxt.
Kraniosynostos förekommer hos 1 av 2100 till 1 av 2500 födslar och kan vara antingen icke-syndromisk (även kallad isolerad) eller syndromisk.
ERN CRANIO stöder de europeiska kliniska riktlinjerna för kraniosynostos, som tagits fram inom ERN CRANIO-nätverket. Riktlinjerna beskriver behandling och hantering av kraniosynostos. En patient- och familjeanpassad version av de professionella riktlinjerna har utvecklats av en av ERN CRANIOs patientrepresentanter.
Symtom och konsekvenser
Tecken på kraniosynostos är vanligtvis märkbara vid födseln, men de blir tydligare under de första månaderna av barnets liv. Tecken och svårighetsgrad beror på hur många suturer som är sammanfogade och när i hjärnans utveckling sammanfogningen sker. Dessa kan inkludera:
-
En missformad skalle, där formen beror på vilken av suturerna som påverkas
-
En onormal känsla eller försvinnande fontanell på barnets skalle
-
Utveckling av en upphöjd, hård ås längs drabbade suturer
-
Långsam eller ingen tillväxt av huvudet när barnet växer
Utan behandling kommer skallens deformitet att öka och det finns risk för högt hjärntryck. Risken för detta varierar beroende på typ av skallavvikelse. Det är också viktigt att testa barnen för ögonavvikelser, hörselavvikelser
avvikelser, allmän utveckling och andningsproblem under sömnen.
Behandling och hantering
Behandling av kraniosynostos innebär kirurgi för att korrigera huvudets form och möjliggöra normal hjärntillväxt. Tidig diagnos och behandling ger tillräckligt med utrymme för hjärnan att växa och utvecklas.
Expertiscentra för kraniosynostos
Sjukhusen nedan har alla expertis inom området unisutur/isolerad kraniosynostos och/eller syndromiska former av kraniosynostos. "Att ha expertis" innebär att de har ett nationellt godkännande från sitt hälsoministerium, som anger att de är ett expertcentrum i landet. Dessutom uppfyller de kriterierna för expertis från ERN CRANIO, som erkänner dem som "europeiska expertcentrum"
Unisutur kraniosynostos
Vid unisutur kraniosynostos har en av suturerna i skallen slutits för tidigt, vilket orsakar en förändring av skallformen. Det är oftast den enda medfödda sjukdomen och kallas därför för isolerad.
Unilambdoid sutursynostos
Den vanligaste formen av unilambdoid sutursynostos är icke-syndromisk. Det finns en liten risk för en ärftlig form av unilambdoid sutursynostos. Det finns också en liten risk att unilambdoid sutursynostos utvecklas i en syndromisk form. Individer som har en syndromisk unilambdoid sutursynostos utvecklar unilambdoid sutursynostos på grund av sina andra tillstånd eller syndrom.
Vid lambdoidsynostos påverkas även tillväxten av skallbasen, vilket indikeras av att örat på den sidan är beläget lägre, bäst sett bakifrån. Dessutom hämmas bakåtväxningen av nackbenet på den sidan, vilket åtföljs av kontralateral occipital bossing. Vänster lambdoidsynostos kan också uppstå när lambdoidsuturen på vänster sida av huvudet sluts i förtid. Om vänster occipitalsöm är stängd gäller följande:
-
Vänster öra sitter för lågt;
-
Vänster sida av bakhuvudet är lägre;
-
Det finns en skevhet i ansiktet som är särskilt synlig när du står framför spegeln med ditt barn.
Sagittal sutursynostos
Sagittal sutursynostos kan även kallas skafocefali. Den vanligaste formen av sagittal sutursynostos är icke-syndromisk eller "isolerad", eftersom det är det enda tillståndet ditt barn kan ha och det förekommer inte med några andra tillstånd. Det finns en mycket liten risk för en ärftlig form av sagittal sutursynostos. Det finns en mycket liten risk att sagittal sutursynostos utvecklas i en syndrom form. Individer som har en syndromisk sagittal sutursynostos utvecklar sagittal sutursynostos på grund av sina andra tillstånd eller syndrom.
Eftersom tillväxten i bredd hämmas, växer skallen mer och mer i längd för att kompensera under det första levnadsåret. Den vanligaste formen av kraniosynostos är sagittal sutursynostos, där sagittal suturen, som löper mellan den främre och bakre fontanellen, stängs i förtid. Pannan blir rundare och baksidan av huvudet blir mer spetsig. En benrygg kan ofta kännas där sagittal suturen finns.
Metopisk sutursynostos
Metopisk sutursynostos kan också kallas trigonocefali. Den vanligaste formen av metopisk sutursynostos är icke-syndromisk. Det finns en mycket liten risk att metopisk sutursynostos utvecklas i en syndrom form. Individer som har en syndromisk metopisk sutursynostos utvecklar metopisk sutursynostos på grund av sina andra tillstånd eller syndrom.
Hos barn där den metopiska eller "panna"-suturen sluts för tidigt kan pannan inte växa i bredd, men den bakre delen av skallen fortsätter att växa. Pannan är därför spetsig, ögonen sitter nära varandra och ögonens yttre hörn är högre än de inre. En benådning kan ofta kännas vid platsen för pannsömmen. Det är därför vi också kallar detta tillstånd "kilskalle". Endast en svår kilskalle har dessa egenskaper. En framträdande vertikal ås över den metopiska suturen palperas i mittlinjen.
Tillståndet kan variera från milt till svårt. Till skillnad från andra typer av kraniosynostos är risken för ökat hjärntryck (som vi fastställer genom oftalmologi) vid trigonocefali mycket låg. Det är därför vi är alltmer ovilliga att operera. Det händer också att pannans onormala form förbättras spontant, så att operation inte längre är nödvändig som en självklarhet
Unikoronal sutursynostos
Unilambdoid sutursynostos kan också kallas plagiocefali. Den vanligaste formen av unikoronal sutursynostos är icke-syndromisk, och dess orsak är okänd. Risken finns att unikoronal sutursynostos ärvs av en av föräldrarna. Det finns en liten chans att unikoronal sutursynostos utvecklas i en syndrom form. Individer som har en syndromisk unikoronal sutursynostos utvecklar den unikoronala sutursynostosen på grund av sina andra tillstånd eller syndrom.
Vid unikoronal synostos påverkas tillväxten av skallbasen, vilket indikeras av att örat på den sidan är beläget lägre, bäst sett bakifrån. Dessutom hämmas bakåtväxningen av nackbenet på den sidan, vilket åtföljs av kontralateral occipital bossing. Vänster unikoronal synostos kan också uppstå när koronalsuturen på vänster sida av huvudet sluts i förtid.
Om vänster kronskarm är stängd:
-
Vänster ögonhåla är för högt upp
-
Är vänster sida av pannan mot framsidan;
-
Ögonöppningen är större till vänster än till höger
-
näsan är något krokig.
Multisutur
kraniosynostos
Vid multisuturkraniosynostos har två eller flera kraniala suturer slutits för tidigt. Kraniosynostos kallas syndromisk om andra medfödda sjukdomar föreligger, såsom sjukdomar i ansikte, händer och fötter, men kan också involvera andra organ, till exempel hjärtsjukdomar eller anorektala anomalier.
När två eller fler skallsuturer sluter sig för tidigt kan skallen inte längre växa på den platsen. På en plats där det fortfarande finns utrymme växer skallen mer. Hur många och vilka sömmar som sluter sig för tidigt avgör hur skallens form ser ut. Utan korrekt behandling finns det en hög risk för högt hjärntryck. Detta gör att hjärnan fungerar sämre. Vid syndromisk kraniosynostos uppstår, förutom att kranialsuturerna sluter sig, även andra medfödda missbildningar. Till exempel på händer och fötter, ögon och ögonlock, överkäke och tänder, öronmusslor och hörsel.
Andningen kan vara något svår under sömnen, vilket orsakar snarkning. Vi mäter svårighetsgraden av andningsproblem med en sömnstudie.
Apert syndrom
Mellanansiktet växer inte tillräckligt framåt och överkäken är smal, vilket lämnar lite utrymme för tänder och kindtänder. Tänderna bryter ofta fram sent. Andningen kan vara svår under sömnen, vilket gör att barnet snarkar eller slutar andas under en kort tid. Öroninfektioner förekommer oftare. Svår akne kan utvecklas under puberteten. Intelligens varierar från normal till mycket låg. Avvikelser som förekommer mer sällan är: gomspalt, hjärt- och njurfel samt avvikelser i halskotor och leder.
Crouzons eller Pfeiffers syndrom
Crouzons syndrom innebär för tidig slutning av kranialsuturerna. Mittansiktet är bakåtlutat och ögonen är långt framåt ("konvexa ögon"). Andning är ofta hörbar under sömn. Fontanellen kan kännas spänd.
Vid Crouzons syndrom kan skallens form vara onormal eller normal, beroende på vilka kraniala suturer som är inblandade. Hjärnavvikelser kan inkludera: högt hjärntryck, för mycket cerebrospinalvätska och för lågt placerade delar av lillhjärnan. Ögonhålorna är grunda, vilket gör att ögonen ligger längre fram. Ögonen kan röra sig onormalt eftersom musklerna inte är ordentligt utvecklade. Ögonhålorna kan också vara långt ifrån varandra.
Mellanansiktet växer inte tillräckligt framåt och överkäken är smal, vilket lämnar lite utrymme för tänder och kindtänder. Tänderna bryter ofta fram sent. Andningen kan vara svår under sömnen, vilket kan få ditt barn att snarka eller sluta andas under en kort tid. Öroninfektioner förekommer oftare. Genomsnittlig intelligens är normal men varierar från låg till hög.
Muenkes syndrom
Muenkes syndrom kännetecknas av för tidig slutning av en (sned panna) eller båda koronala suturer (bred skalle) och hörselnedsättning.
Kännetecken för detta tillstånd är:
-
Skallens form bestäms av för tidig slutning av en eller båda koronala suturer (krokig skalle eller bred skalle)
-
Munnen är liten med en hög och smal gom. Överkäken kan vara smal, vilket lämnar lite utrymme för alla tänder.
-
Det finns hörselnedsättning på grund av en defekt i innerörat.
-
Intelligens är nästan normalt.
-
Beteendeavvikelser som ADHD och autismliknande störningar är mer än dubbelt så vanliga som hos jämnåriga.
-
Andningen kan vara något svår under sömnen, vilket till exempel kan orsaka snarkning hos barnet. Vi mäter svårighetsgraden av andningsproblemen med en sömnstudie.
Kraniofrontonasalt syndrom
För tidig slutning av en eller båda koronala suturerna (sned eller bred skalle) och bred nässpets. Tummarna och stortårna är breda eller dubbla. Ofta är bröstkorgen asymmetrisk och halsen är kort.
Kännetecken för detta tillstånd är:
-
Skallens form är krokig eller bred.
-
Ögonen kan röra sig onormalt eftersom musklerna inte är välutvecklade. Ögonhålorna kan också vara långt ifrån varandra.
-
Nässpetsen är bred eller delad (grop i mitten).
-
Överkäken är smal, vilket lämnar lite utrymme för tänder och kindtänder.
-
Tänderna kommer ofta fram sent.
-
Tummarna och stortårna är breda eller till och med dubbla. Klorna är ofta spröda med åsar.
-
Bröstkorgen är sned och bröstens utveckling kan också vara asymmetrisk.
Hur ofta händer det?
I Nederländerna föds ungefär ett till två barn per år med kraniofrontonasalt syndrom.
Saethre-Chotzen syndrom
Saethre-Chotzen syndrom kännetecknas av för tidig slutning av en (sned panna) eller båda kranssömmarna (bred skalle) och lågt hängande av ett eller båda övre ögonlocken. Kroppslängden är kort. Händerna har simhudsförsedda fötter, en handlinje och korta fingrar.
Skallens form bestäms av för tidig slutning av en eller båda koronala suturer (se krokig skalle eller bred skalle). Ett eller båda övre ögonlocken hänger för lågt och kan skymma pupillen, vilket gör synen svår. Överkäken kan vara smal, vilket lämnar lite utrymme för alla tänder. Mindre vanliga avvikelser är: en onormal placering av anus, navelbråck, avvikelser i halskotorna, dövhet, utvecklingsförsening. Andningen kan vara något svår under sömnen, vilket till exempel kan orsaka snarkning hos barnet. Vi mäter svårighetsgraden av andningsproblem med en sömnstudie. Barnen kan ha en något kort kroppslängd.
TCF12-syndrom
Karakteristiskt är för tidig slutning av en (sned panna) eller båda kranialsuturerna (bred skalle). I undantagsfall kan även andra kranialsuturer ha slutits för tidigt.
Skallens form bestäms av för tidig slutning av en eller båda koronala suturerna (se krokig skalle eller bred skalle). Överkäken kan vara smal, vilket lämnar lite utrymme för alla tänder. Eftersom de genetiska avvikelserna i TCF12-genen först nyligen har upptäckts, är inte mycket känt om de associerade symtomen. Vårt team bedriver vetenskaplig forskning om detta.
Andra syndromiska
kraniosynostossyndrom
Vid andra kraniosynostossyndrom inträffar för tidig slutning av två eller flera kraniala suturer, för vilka en genetisk orsak har funnits. Syndromet är vanligtvis mycket sällsynt eller först nyligen känt, så det finns mindre information om det.
För tidig slutning av två eller flera kraniala suturer avgör skallens form. Utan korrekt behandling finns det en hög risk för för högt hjärntryck. Andra medfödda missbildningar kan också förekomma. Vi kan i allt högre grad hitta den genetiska orsaken till detta, men det är inte alltid fallet. För att bättre kunna identifiera orsaken bedriver vårt team mycket forskning om detta.